Άνοιξε δρόμους η έρευνά της – Δραστήρια Σκιαθίτισσα γενετίστρια

Η μελέτη της Ευαγγελίας Ουρανίας  Φουρκαλά για τον συσχετισμό παχυσαρκίας και καρκίνου του μαστού, «υιοθετήθηκε» από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας

Σημαντικό βήμα για την επιστημονική έρευνα γύρω από τον καρκίνο του μαστού, αποτέλεσε η εργασία που διεξήχθη στην Αγγλία με τη συμμετοχή της γενετίστριας Ευαγγελίας Ουρανίας Φουρκαλά, η οποία «υιοθετήθηκε» στην ενότητα «Υγιεινές επιλογές» του Εθνικού συστήματος υγείας της Αγγλίας. Πρόκειται για μια ακόμη σημαντική διάκριση για τη δραστήρια Σκιαθίτισσα, η οποία ήταν επίσης μέλος της ερευνητικής ομάδας που εντόπισε το μοριακό αποτύπωμα γονιδίου που «ευθύνεται» για τον καρκίνο του μαστού.

Ρεπορτάζ: ΓΛΥΚΕΡΙΑ ΥΔΡΑΙΟΥ

Η διακεκριμένη γενετίστρια ήταν μέλος της ερευνητικής ομάδας του University College του Λονδίνου που διεξήγαγε τη συγκεκριμένη έρευνα με επικεφαλής την Δρ. Ούσα Μένον, και άνοιξε ουσιαστικά δρόμους για την «αποκρυπτογράφηση» του συσχετισμού της παχυσαρκίας και του καρκίνου του μαστού.

Η έρευνα διεξήχθη σε δείγμα 90.000 γυναικών στην Αγγλία, ηλικίας 50 έως 70 ετών, και έδειξε ότι όταν αυξάνεται κατά ένα νούμερο το μέγεθος της φούστας ανά δεκαετία από την ηλικία των 25 έως των 50 ετών, υπάρχει πιθανότητα 33% να εμφανιστεί ο καρκίνος του μαστού. Εάν το μέγεθος της φούστας αυξάνεται κατά δύο νούμερα ανά δεκαετία, από την ηλικία των 25 μέχρι τα 55 μετά την εμμηνόπαυση, η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου αυξάνεται σε ποσοστό 77%.

Από το σύνολο των γυναικών που συμμετείχαν στην έρευνα, οι 1.090 εκδήλωσαν καρκίνο του μαστού σε διάστημα τριών ετών, και «διαπιστώσαμε ουσιαστικά ότι το νούμερο της φούστας από την ηλικία των 25 ετών μέχρι την εμμηνόπαυση, είναι ενδεικτικός δείκτης του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες να νοσήσουν από καρκίνο του μαστού» υπογράμμισε η ίδια, μιλώντας στον ΤΑΧΥΔΡΟΜΟ.

Η συγκεκριμένα μελέτη προκάλεσε αίσθηση όταν δημοσιεύτηκε στην Αγγλία, και ακολούθησε σειρά αφιερωμάτων τηλεοπτικών και εντύπων, ενώ το ΒΒC ανέδειξε επίσης τα αποτελέσματα της έρευνας, η οποία, όπως προαναφέρθηκε, αναρτήθηκε και στη διαδικτυακή σελίδα του εθνικού συστήματος υγείας της Αγγλίας.

Συγγραφέας της μελέτης είναι η Σκιαθίτισσα γενετίστρια, η οποία τόνισε ότι «το ενδιαφέρον στοιχείο είναι ότι μέσα από την έρευνα φαίνεται πόσο σημαντική είναι η άσκηση αλλά και η σωστή διατροφή, και πόσο μεγάλος κίνδυνος είναι η συσσώρευση λίπους στην κοιλιά, σε σχέση με τον καρκίνο του μαστού».

Το μήνυμα που εξάγεται από τη συγκεκριμένη έρευνα είναι ότι «πρέπει να προσέχουμε τη διατροφή μας, έχοντας ως μέτρο το νούμερο της φούστας» ανέφερε η ίδια.

Ερευνητική συνεργασία

Στο μεταξύ, συνεχίζεται η συνεργασία με το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, ενώ αξίζει να σημειωθεί ότι η Ευαγγελία Ουρανία – Φουρκαλά συμμετείχε στην ερευνητική ομάδα που εντόπισε ένα μοριακό «αποτύπωμα» στο DNA, το οποίο υποδηλώνει την ύπαρξη του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, το οποίο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνο του μαστού. Η διακεκριμένη γενετίστρια ήταν μέλος της ερευνητικής ομάδας του University College του Λονδίνου, με επικεφαλής τον καθηγητή Μάρτιν Γουιντσβέντερ, που έκανε τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Genome Medicine», ανοίγοντας ουσιαστικά ένα παράθυρο στον έγκαιρο εντοπισμό της προδιάθεσης να αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού.

Σε δημοσίευμα της βρετανικής «Guardian» έγινε εκτενής αναφορά στην ερευνητική προσπάθεια των επιστημόνων, οι οποίοι ανέλυσαν το DNA από δείγματα αίματος που είχαν πάρει από περίπου 250 γυναίκες, καρκινοπαθείς και όχι μόνο.

Οι επιστήμονες βρήκαν ένα μοριακό «αποτύπωμα» στο DNA, η παρουσία του οποίου υποδηλώνει την ύπαρξη στον οργανισμό μιας γυναίκας του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, το οποίο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Όμως η ίδια βιοχημική ένδειξη υπάρχει επίσης και στις γυναίκες που αν και δεν έχουν την εν λόγω μετάλλαξη, παρ’ όλα αυτά αναπτύσσουν καρκίνο στο μαστό.

Η 36χρονη γενετίστρια ανέφερε στον ΤΑΧΥΔΡΟΜΟ ότι είναι υπερήφανη διότι συμμετείχε επί οχτώ χρόνια στη συγκεκριμένη ερευνητική ομάδα, η οποία είναι πάρα πολύ αφοσιωμένη σε αυτό που κάνει, και η έρευνα συνεχίζεται, ενώ προσθέτει ότι: «βάσει των αποτελεσμάτων της έρευνας, στόχος του καθηγητή μου είναι να εξαχθεί ένα τεστ, το οποίο να έχει κλινική πρακτική και να εφαρμοστεί στην πράξη», ανοίγοντας ένα παράθυρο στον εντοπισμό της προδιάθεσης να αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού και την έγκαιρη αντιμετώπισή του.

Αυτό που προτείνει επί της ουσίας η ομάδα είναι μια προληπτική εξέταση DNA. Όπως εξηγεί η κ. Φουρκαλά: «κάναμε την ανάλυση σε γυναίκες που ξέρουμε ότι έχουν ιστορικό και προσπαθήσαμε να βρούμε μια γενετική αλλαγή, η οποία θα μπορέσει να μεταφερθεί και στο γενικό πληθυσμό, δηλαδή σε γυναίκες που δεν χαρακτηρίζονται ούτε από ιστορικό ούτε από κάποιο άλλο περιβαλλοντικό φορέα. Ο τελικός στόχος, σημειώνει η ίδια, είναι ουσιαστικά να μπορέσει να εφαρμοστεί στον γενικό πληθυσμό».

Πάγια θέση των μελών της επιστημονικής ομάδας είναι ότι όσο έγκαιρα γνωρίζει μια γυναίκα το πρόβλημα, τόσο πιο έγκαιρα θα μπορεί να το αντιμετωπίσει, σε συνεννόηση με τον γιατρό της.

Σκιαθίτισσα με περγαμηνές

Η Ευαγγελία Ουρανία – Φουρκαλά, η οποία εργάζεται σε μεγάλη φαρμακευτική εταιρεία στην Αθήνα, γεννήθηκε και μεγάλωσε στη Σκιάθο, σπούδασε Γενετική στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, συνέχισε με μεταπτυχιακό στο Imperial College και κατόπιν εκπόνησε τη διδακτορική της διατριβή στο University College of London. Θέμα του μεταπτυχιακού της ήταν η ανθρώπινη αναπαραγωγή και οι γυναικολογικοί καρκίνοι, και του διδακτορικού της αντίστοιχα, ο καρκίνος του μαστού και η ανακάλυψη νέων καρκινικών δεικτών για πρόβλεψη. Παρά το εξαιρετικά φορτωμένο πρόγραμμά της, διατηρεί στενούς δεσμούς με την πατρίδα της, τη Σκιάθο, την οποία επισκέπτεται οικογενειακώς κάθε καλοκαίρι, Πάσχα και Χριστούγεννα.

Οι ερευνητές του University College του Λονδίνου (μεταξύ των οποίων η ελληνικής καταγωγής Ευαγγελία Ουρανία Φουρκαλά), με επικεφαλής τον καθηγητή Μάρτιν Γουιντσβέντερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Genome Medicine», σύμφωνα με τη βρετανική «Guardian», ανέλυσαν το DNA από δείγματα αίματος, που είχαν πάρει από περίπου 250 γυναίκες, καρκινοπαθείς και μη.

Οι επιστήμονες βρήκαν ένα μοριακό «αποτύπωμα» στο DNA, η παρουσία του οποίου υποδηλώνει την ύπαρξη στον οργανισμό μιας γυναίκας του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, το οποίο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Όμως η ίδια βιοχημική ένδειξη υπάρχει επίσης και στις γυναίκες που, αν και δεν έχουν την εν λόγω μετάλλαξη, παρ’ όλα αυτά αναπτύσσουν καρκίνο στο μαστό.

Περίπου το 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού προκαλούνται από μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, οι οποίες κληρονομούνται από τους γονείς, ενώ για το υπόλοιπο 90% δεν έχει βρεθεί -προς το παρόν τουλάχιστον- κάποια γενετική αιτία. Μία γυναίκα που έχει το γονίδιο BRCA1, αντιμετωπίζει σημαντικό κίνδυνο (85%) να εμφανίσει καρκίνο του μαστού, γεγονός που μερικές φορές οδηγεί στη δραστική -και επώδυνη- απόφαση να κάνει μαστεκτομή για προληπτικούς λόγους.

Μέχρι σήμερα δεν είχε βρεθεί κάποιος αξιόπιστος τρόπος να προβλέπεται έγκαιρα η πιθανότητα ενός μη κληρονομικού καρκίνου του μαστού, που δεν αφορά δηλαδή τα γνωστά γονίδια BRCA1 και BRCA2. Όπως είπε ο Μάρτιν Γουιντσβέντερ, «προς μεγάλη μας έκπληξη, βρήκαμε την ίδια επιγενετική (μοριακή) «υπογραφή» σε πολλές γυναίκες χωρίς την μετάλλαξη BRCA1, πράγμα που μας επιτρέπει να προβλέψουμε τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού αρκετά χρόνια πριν τη διάγνωσή του. Τα στοιχεία είναι ενθαρρυντικά, επειδή μας δίνουν τη δυνατότητα ενός αιματολογικού τεστ, που θα εκτιμά τον κίνδυνο καρκίνου στις γυναίκες, οι οποίες δεν έχουν τις γνωστές γενετικές μεταλλάξεις».

Όσο πιο νωρίς μια γυναίκα γνωρίζει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, τόσο πιο έγκαιρα θα μπορεί να πάρει τα μέτρα της, κάνοντας τις αναγκαίες αλλαγές στον τρόπο ζωής της, σε συνεννόηση με τον γιατρό της, ο οποίος μπορεί παράλληλα να συστήσει φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση.

Παραμένει πάντως άγνωστο, προς το παρόν, ποιό ποσοστό γυναικών, μεταξύ αυτών που αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, έχουν στον οργανισμό τους τη συγκεκριμένη «υπογραφή» (βιοδείκτη), την οποία «διαβάζει» η νέα εξέταση. Σε κάθε περίπτωση όμως, σύμφωνα με τους επιστήμονες, θεωρείται σημαντικό ότι το τεστ δεν αφορά μόνο όσες γυναίκες έχουν τα ένοχα γονίδια BRCA 1 και 2, αλλά μια ευρύτερη γκάμα γυναικών.